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癫痫发作随时可夺命罕病令她心智停在5岁

发布时间:2018-11-02编辑:百胜帝宝浏览(

      百胜帝宝报道,11岁女孩欢欢,外表与他人无异,实际上却是一名发展迟缓,无法施力、拿笔、跑跳的罕病儿童,心智仍停留在5岁。出生后2个月即不断出现癫痫症状,直到2岁才被确诊为Dravet症候群。不定时的抽搐,随时都有可能夺走她的生命。
      Dravet症候群是一种基因变异造成的严重癫痫性脑症,又称为严重婴儿肌跳跃癫痫,为罕见疾病的一种。因脑中负责电子讯息传递的钠离子通道功能失调,造成中枢神经系统短路,不正常放电。患童易因环境刺激、温度过高而癫痫发作,部分人还会合併认知及语言障碍,需仰赖家长时时关注。
      欢欢出生后2个多月,就在睡觉时突然抽搐,医院查不出原因,只好当作突发状况处理。不定时发作的癫痫令家人疲于奔命,每次都依靠镇静剂控制。直到2岁,才确诊为Dravet患者。家人才惊觉欢欢不能接种预防针,也不能使用含钠离子的抗癫痫药物。天气太冷、体温超过37.5度、受到刺激时,癫痫都会发作。
      欢欢外表清纯可爱,妈妈总是自嘲吃亏,担心别人不知欢欢是特殊生,需特别照顾,而引发危机。因发展缓慢,欢欢的心智仍停留在5-6岁。不仅张力、肌力、理解力低,也无法施力、拿笔、跑跳,甚至因走路很晃,经常跌倒受伤。
      台湾卓飞协会今正式成立,盼帮助更多Dravet孩子及早确诊。台湾卓飞协会理事长徐婉馨表示,患者会随年龄增长,发展出多种不同的抽搐,发作时间可长达1-2个小时,目前无法根治,仅能透过价格不斐的药物控制,盼政府协助将药物纳入健保,并将Dravet症候群纳入罕见疾病检测的补助项目。
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